- Hasil dari studi penting dipublikasikan di jurnal Diagnostics
- Konfirmasi kegunaan lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) sebagai biomarker sensitif untuk penyakit Gaucher
- Dapat memprediksi perjalanan klinis pasien dan meningkatkan perawatan yang dipersonalisasi
CAMBRIDGE, Mass. dan ROSTOCK, Jerman dan BERLIN, 1 Sept. 2023 – CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (“Perusahaan”), mitra ilmu kehidupan penting untuk jawaban berbasis data dalam penyakit langka dan neurodegeneratif, hari ini mengumumkan data yang menegaskan kegunaan lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) sebagai biomarker sensitif untuk penyakit Gaucher (GD). Temuan dari studi penting ini yang dipublikasikan di Diagnostics dalam sebuah makalah berjudul, “Wawasan tentang nilai lyso-Gb1 sebagai biomarker prediktif pada pasien naive Gaucher tipe 1 dalam studi LYSO-PROOF,” juga menunjukkan lyso-Gb1 bisa membantu memprediksi perjalanan klinis pasien dan meningkatkan perawatan yang dipersonalisasi pasien GD di masa depan.
“Selama satu dekade terakhir, kami telah memanfaatkan semua pengetahuan teknologi multiomik kami untuk menetapkan dan menegaskan lyso-Gb1 sebagai biomarker terbaik untuk penyakit Gaucher,” kata Profesor Peter Bauer, Kepala Medis dan Genomik CENTOGENE. “Studi penting ini lebih lanjut memajukan pemahaman kami tentang pasien penyakit Gaucher – menunjukkan korelasi yang sangat signifikan antara tingkat lyso-Gb1 dan keparahan penyakit. Kombinasi pengujian multiomik mutakhir dengan akses ke data dari CENTOGENE Biodatabank kami yang beragam dan nyata, menyediakan hubungan penting antara varian genetik yang langka dan informasi klinis yang dapat ditindaklanjuti.”
Studi ini, yang mencakup 160 pasien GD naive dari Israel, Rusia, Pakistan, Mesir, Iran, Maroko, Aljazair, India, Spanyol, Albania, Yunani, Swedia, Kolumbia, dan Tunisia, adalah salah satu studi terbesar yang meneliti pasien Gaucher yang belum pernah menerima pengobatan spesifik penyakit.
CENTOGENE menggunakan CentoCard®, kit pengumpulan bercak darah kering (DBS) paten Perusahaan dalam kombinasi dengan teknologi biokimia dan sekuensing mutakhir untuk menyaring mutasi dalam gen GBA1 dan menegakkan diagnosis GD. Wawasan yang diperoleh didukung oleh CENTOGENE Biodatabank, repositori data multiomik terintegrasi nyata terbesar di dunia dalam penyakit langka dan neurodegeneratif.
Hasil studi mengungkapkan korelasi yang sangat signifikan antara lyso-Gb1 dan keparahan penyakit pada semua pasien Gaucher, termasuk mereka dengan varian GBA1 langka baru yang jarang ditemukan.
“Studi internasional penting ini telah membantu menetapkan standar untuk perawatan penyakit Gaucher – dari diagnosis dan prognosis hingga pengobatan dan pemantauan,” kata Tobias Böttcher, M.D., Direktur Neurogenetika Klinis di CENTOGENE. “Peningkatan progresif dalam tingkat lyso-Gb1 pada pasien Gaucher yang tidak diobati menunjukkan bahwa pasien-pasien ini bisa diuntungkan dari pengobatan, seperti terapi penggantian enzim. Biomarker ini, dikombinasikan dengan teknologi diagnostik dan sekuensing, memberikan alat bagi dokter untuk menetapkan strategi terapeutik terbaik untuk setiap pasien individu, yang secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup mereka.”
Untuk membaca studi lengkap, kunjungi: https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication
Tentang Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher (GD) adalah penyakit penyimpanan lisosom langka bawaan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk menguraikan jenis lemak yang disebut glukoserebroside. Hal ini mengakibatkan akumulasi lemak ini dalam sel, terutama di hati, limpa, dan sumsum tulang. GD dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk pembesaran hati dan limpa, anemia, nyeri tulang, dan peningkatan kerentanan terhadap patah tulang. Ada berbagai jenis GD, dan keparahan gejalanya dapat sangat bervariasi. Opsi pengobatan dapat mencakup terapi penggantian enzim untuk membantu menguraikan lemak yang terakumulasi dan mengelola gejala yang terkait. Diagnosis dini dan pengelolaan yang tepat sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dengan GD.
Tentang Lyso-Gb1
Lyso-Gb1, juga dikenal sebagai glucosylsphingosine, adalah biomarker yang terkait dengan penyakit Gaucher (GD). Tingkat lyso-Gb1 yang meningkat dalam darah dan jaringan lainnya dapat mengindikasikan keberadaan GD dan membantu diagnosis dan pemantauannya, serta secara proaktif memprediksi perjalanan penyakit. Biomarker ini memainkan peran penting dalam menilai keparahan penyakit dan membimbing keputusan pengobatan bagi individu yang terkena dampak.
Karena kegunaannya, lyso-Gb1 bisa digunakan sebagai tambahan yang sangat berharga dalam program Skrining Bayi Baru Lahir untuk mempersingkat penundaan diagnostik pada GD.
Lyso-Gb1 adalah salah satu biomarker paten milik CENTOGENE yang dipatenkan secara global, termasuk di AS, Eropa, dan Asia.
Tentang CENTOGENE
Misi CENTOGENE adalah memberikan jawaban berbasis data yang mengubah hidup bagi pasien, dokter, dan perusahaan farmasi untuk penyakit langka dan neurodegeneratif. Kami mengintegrasikan teknologi multiomik dengan CENTOGENE Biodatabank – menyediakan analisis dimensional untuk memandu generasi berikutnya dari kedokteran presisi. Pendekatan unik kami memungkinkan diagnosis cepat dan andal bagi pasien, mendukung pemahaman dokter yang lebih presisi tentang keadaan penyakit, dan mempercepat serta mengurangi risiko penemuan obat target farmasi, pengembangan, dan komersialisasi.
Sejak pendirian kami pada tahun 2006, CENTOGENE telah menawarkan diagnosis cepat dan andal – membangun jaringan sekitar 30.000 dokter aktif. Laboratorium referensi multiomik bersertifikat ISO, CAP, dan CLIA kami di Jerman memanfaatkan dataset Fenomik, Genomik, Transkriptomik, Epigenomik, Proteomik, dan Metabolomik. Data ini ditangkap dalam CENTOGENE Biodatabank kami, dengan lebih dari 750.000 pasien yang diwakili dari lebih dari 120 negara yang sangat beragam, lebih dari 70% di antaranya bukan keturunan Eropa. Hingga saat ini, CENTOGENE Biodatabank telah berkontribusi menghasilkan wawasan baru untuk lebih dari 275 publikasi peer-reviewed.
Dengan menerjemahkan data dan keahlian kami menjadi wawasan nyata, kami telah mendukung lebih dari 50 kolaborasi dengan mitra farmasi. Bersama-sama, kami mempercepat dan mengurangi risiko penemuan obat, pengembangan, dan komersialisasi dalam penapisan target & obat, pengembangan klinis, akses pasar dan ekspansi, serta menawarkan Lisensi Data Biodata CENTOGENE dan Laporan Wawasan untuk mengaktifkan dunia yang tersembuhkan dari semua penyakit langka dan neurodegeneratif.
Untuk mengetahui lebih lanjut tentang produk, pipeline, dan tujuan berorientasi pasien kami, kunjungi www.centogene.com dan ikuti kami di LinkedIn.
Pernyataan Masa Depan
Rilis pers ini berisi “pernyataan masa depan” dalam pengertian undang-undang sekuritas federal AS. Pernyataan yang terkandung di sini yang secara jelas bukan merupakan pernyataan fakta historis adalah pernyataan masa depan, dan kata-kata “antisipasi,” “percaya,” “berlanjut,” “estimasi,” “bermaksud,” “proyek,” “rencana,” “dirancang untuk,” “potensi,” “memprediksi,” “tujuan” dan ungkapan serupa masa depan atau kata kerja bersyarat seperti “akan,” “bisa,” “seharusnya,” “mungkin,” “dapat,” dan “mungkin,” atau negatifnya merupakan identifikasi pernyataan masa depan secara umum. Pernyataan masa depan seperti itu melibatkan risiko, ketidakpastian, dan faktor penting lainnya yang dapat menyebabkan hasil aktual CENTOGENE berbeda secara material dari hasil apa pun, kinerja, atau pencapaian yang tersirat oleh pernyataan masa depan. Risiko dan ketidakpastian seperti itu dan faktor yang tidak pasti lainnya termasuk faktor yang diuraikan dalam bagian “Faktor Risiko” dalam Laporan Tahunan CENTOGENE pada Form 20-F untuk tahun fiskal yang berakhir pada 31 Desember 2021, serta laporan selanjutnya yang disampaikan CENTOGENE kepada Komisi Sekuritas dan Bursa AS. Semua pernyataan masa depan yang dibuat di sini didasarkan pada informasi yang tersedia saat ini bagi CENTOGENE dan CENTOGENE tidak mengasumsikan kewajiban apa pun untuk memperbarui pernyataan masa depan mana pun.